[뉴스웍스=양민후 기자] 정부가 희귀질환을 앓는 환자의 유전자 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 등을 적용해 의료서비스 혜택을 받을 수 있는 기회를 제공한다. 

질병관리본부는 정확한 병명조차 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 치료기회 확대를 위해 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다고 16일 밝혔다.

희귀질환의 80%는 유전질환으로 알려져 있으며, 질환의 특성상 질환정보와 전문가가 부족하며, 임상적으로 양상이 복잡하기 때문에 확진까지 소요되는 시간만 7.6년가량 걸리는 것으로 조사됐다.

아울러 아직 진단되지 않은 희귀질환의 60~70%가 의료기술의 한계로 여전히 미진단 질병으로 남아있다. 유전자 진단이 가능하더라도 비용 부담으로 치료를 포기해 제때 치료받지 못하고 환자도 많다.

이 같은 희귀질환자의 고충을 덜어주고자 정부는 이번 사업을 실시한다. 희귀질환자 진단지원사업은 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 구성된다.

희귀질환 유전자 진단 지원에선 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 ‘ARC증후군’, ‘KID증후군’ 등 51개 극희귀질환의 확진을 위한 유전자 검사를 지원한다.

유전자 진단을 원하는 환자는 질병관리본부에서 승인된 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 의뢰할 수 있다. 승인된 기관은 ‘희귀질환 헬프라인’(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인 가능하며 서울대학교병원 진단검사의학과(010-7528-2729)에서 안내 받을 수 있다.

또 미진단 질환 프로그램에서는 유전자·임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 환자에 대해 추가검사·가족Trio검사 등을 시행할 예정이며, 이를 통해 적절한 치료방법을 제시할 예정이다. 미진단 질환 프로그램은 서울대병원 진료협력센터(02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다.

안윤진 희귀질환과장은 “이번 사업을 통해 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 줄이고, 질환명조차 알 수 없었던 희귀질환자도 의료체계로 편입돼 적절한 서비스를 받을 기회를 제공할 것”이라고 말했다.