[뉴스웍스=양민후 기자] 얼굴 사진만으로 희귀유전병의 발병 여부를 진단하는 인공지능(AI)이 높은 정확도를 보였다. 

미국 보스턴에 위치한 디지털헬스기업 ‘FDNA’는 자체 개발한 인공지능 딥게슈탈트(DeepGestalt)를 활용해 진행한 연구결과를 국제학술지 ‘Nature Medicine’에 최근 게재했다.

딥게슈탈트는 딥 러닝(Deep learning) 기술이 적용된 인공지능이다. 딥 러닝이란 컴퓨터가 인공신경망을 이용해 마치 사람처럼 스스로 학습하는 과정을 말한다. 기계학습 능력을 갖춘 인공지능은 빅데이터에서 패턴을 찾아내 특정 사물을 구별할 수 있다.

연구진은 딥게슈탈트에게 희귀유전병 환자 1만7000여명의 사진을 보여주며 학습시켰다. 환자의 얼굴에는 질환으로 야기된 독특한 특징이 나타나 있었다. 이틀테면 앤젤만증후군(Angelman syndrome) 환자는 입이 비정적으로 크거나 턱이 튀어나오는 외형적 특징을 가지고 있다. 

연구진은 학습을 마친 인공지능의 진단 정확도를 테스트했다. 학습에 사용되지 않은 사진 502개를 보고 질환명을 맞추는 방식이었다.

그 결과, 딥게슈탈트는 약 91%의 정확도를 보였다. 

이와 함께 엔젤만 증후군 혹은 드 랑즈 증후군(Cornelia de Lange syndrome) 환자 찾아내기, 누난증후군(Noonan syndrome) 환자의 유전적 아형(subtype) 분류 등에서는 전문가들보다 높은 정확도를 보였다고 연구진은 밝혔다. 

연구를 진행한 야론 구로비치 FDNA 최고기술책임자는 “인공지능이 특이적 외형을 동반하는 질환의 진단에 사용될 수 있다는 가능성을 보였다”며 “유전자 검사와 병행된다면 진단 정확도는 더 높아질 것”으로 기대했다. 

이어 그는 "다만 딥게슈탈트가 실생활에 적용될 경우 발생할 부작용도 고려해야 한다"며 "사진만으로 질환의 유무를 쉽게 판단할 수 있는 만큼 보험사 등에서 악용할 우려도 있다"고 말했다.