[뉴스웍스=장원수 기자] 연초가 되면 가장 많은 관심이 쏟아지는 곳이 있다. 바로 건강검진을 시행하는 병원이다. 2016년 건강검진 통계 연보에 의하면 우리나라 건강검진의 수검률은 약 78%로 제법 높은 수준에 달한다. 하지만 연령층이 낮을수록 건강검진에 대한 관심과 수검률은 떨어진다. 필요성은 인지하지만 실제로는 크게 실감이 되지 않는 탓이다. 하지만 건강검진은 중증질환의 위험성을 미리 파악할 수 있는 기회이다. 겨울철은 기온 저하로 심뇌혈관질환 발생 가능성이 높아지고 있어 주의가 요구된다. 특히 겨울철에 자주 발생되는 뇌졸중은 가족력의 영향이 크기 때문에 ‘예방’이 중요하다. 본인에게 질환을 유발하는 유전요인이 있는지, 위험도가 높지는 않은지 확인할 수 있는 기회를 놓치지 않기를 바란다.

◇ 한국인을 위협하는 뇌졸중의 습격

우리 몸 속의 혈관은 기온이 1도만 떨어져도 민감하게 반응한다. 겨울철 혈관질환의 발병할 위험이 높은 이유이다. 세계 사망 원인 2위로 꼽히는 뇌졸중 역시 대표적인 혈관질환이다. 뇌졸중은 뇌의 일부분에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나(뇌경색), 터지면서(뇌출혈) 뇌가 손상되는 신경학적 증상이다. 뇌졸중은 사망률이 높고, 신체마비와 같은 치명적인 후유증이 남을 수 있기 때문에 성별, 나이와 관계없이 누구나 조심해야 한다. 

만약 비교적 젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상을 보인다면 모야모야병, 카다실(CADASIL)과 같은 유전질환도 의심해 볼 수 있다. 모야모야병은 뇌로 들어가는 큰 혈관이 점차 막히면서 뇌의 부족한 혈류량 공급을 돕기 위해 가느다란 비정상적인 뇌혈관들이 생겨나는 희귀 난치성 질환이다. 

반신마비, 언어장애, 이상감각 등 일시적인 뇌허혈 증상이 나타날 수 있으며, 방치할 경우 뇌경색과 뇌출혈로 발전할 수 있다. 한∙중∙일, 30-40대의 성인에게서 주로 나타난다. 카다실(CADASIL)은 유전자의 특정 부위에 돌연변이가 생겨 발생하는 질환으로 편두통과 반복적인 허혈성 뇌졸중, 진행성의 치매를 특징으로 한다. 뇌졸중의 평균적인 발생 나이는 46세 정도이지만이른 나이에도 발생할 수 있다.

◇ 뇌졸중의 발병 위험도를 예측하는 리스크 스크린 검사

지난 10월 건강보험이 적용되었지만 여전히 비용, 소요시간 등에서 MRI검사를 부담스러워 하는 사람들이 많다. 하지만 뇌졸중 혹은 뇌졸중과 비슷한 증상을 보이는 유전질환을 부담 없이 검사할 수 있는 방법이 있다. 바로 건강검진을 목적으로 시행 중인 유전자 검사이다. 타고난 유전형 파악을 통해 질환 예방에 도움이 되는 정보를 주는 검사로 혈액 채취 한 번으로 간편하게 진행할 수 있다는 이점이 있다. 

GC녹십자지놈에서 건강검진에 제공하는 리스크 스크린검사는 질환의 발병 위험도를 높이는 것으로 알려진 특정 유전자 부위들을 검사하여 질환에 얼마나 취약한지를 확인하고 생활습관 개선을 통해 질환 발생을 예방하는 것을 목적으로 한다. 

뇌졸중 리스크 스크린은 모야모야병, 카다실 및허혈성 뇌졸중의 발병 위험도와 관련된 유전자 부위들을 검사한다. 잦은 두통이나 뇌졸중의 가족력이 있는 경우에도 도움이 될 수 있다. 또한 수검자의 본인 뿐만 아니라 가족 모두에서 같은 유전형인지 검사하여 조기에 합병증 및 생활 습관(흡연, 음주, 스트레스 등)을 개선하는 예방 가이드라인과 생활 습관 위험 요인을 함께 제공하여 적극적으로 자기 관리를 할 수 있도록 한다. 

GC녹십자지놈 송주선 전문의는 “뇌졸중 같은 뇌혈관질환은 갑작스럽게 발병하면서 높은 사망률을 보이고, 증상 발생으로 인한 합병증과 장애후유증이 남기 때문에 무엇보다 위험 요인의 조기발견 및 예방이 매우 중요하다”며 “질환 발병 위험도를 알 수 있는 건강검진용 유전자 검사로 2019년 새해에는 개인 맞춤 검진을 소홀히 하지 않기를 바란다”고 말했다.