[뉴스웍스=고종관 기자] 염색체 마이크로어레이 검사가 선천성질환을 조기 확진하는 진단법으로 유용하다는 사실이 입증됐다.

서울성모병원 유전진단검사센터는 선천성 유전질환을 갖고 있는 대규모 환자집단과 주치의를 대상으로 연구한 결과, 염색체마이크로어레이(Chromosomal microarray analysis, CMA) 검사가 기존 검사법인 핵형검사보다 훨씬 진단가치가 높다는 사실을 증명했다고 7일 밝혔다.

연구를 이끈 유전진단검사센터장 김명신 교수(진단검사의학과·사진)는 CMA의 임상적 유용성을 규명하기 위해 국내 가톨릭재단 산하 6개 병원에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐증, 선천성 기형 등 유전질환으로 진단된 712명(환자 617명, 가족 95명)에게 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 시행했다. 환자의 77%인 472명은 5세 이하였고, 그중 남아가 60.3%였다.

그 결과, CMA 검사를 받은 환자 중 19.8%인 122명에서 질병 관련 유전자 이상이 발견됐다. 이는 일반 핵형검사 단독시행 검출률 6.2%에 비해 매우 높은 진단률이다. 세부적으로는 대상 환아 중 65명(10.5%)에선 질병 원인유전자 이상이, 환아 57명(9.2%)에선 질병과 연관성이 높을 것으로 생각되는 유전자 이상이 검출됐다. 그밖에 51명(8.3%)에서는 아직까지 임상적 의미가 확실치 않은 미분류변이가 발견됐다. 또 35명의 환자에서는 16번 염색체 단완근위부미세결실이, 프래더윌리증후군도 일부 발견됐다.

연구팀은 검사를 의뢰한 소아청소년과 또는 재활의학과 주치의에게 CMA검사 결과가 환자의 진단·치료에 어떻게 적용됐는지도 확인했다. 39개 문항으로 된 설문조사에서 의사들은 다른 임상과에 협진의뢰(86%)한다거나, 추가적 영상검사(83.3%), 지속적 추적검사 (75%), 약물처방(67.3%) 등 CMA 검사결과가 임상진료에 많은 영향을 준 것으로 드러났다.

CMA검사는 유전질환을 검사하는 분자레벨의 유용한 검사이지만 국내에서는 일차검사로 핵형검사만 시행하고 있다.

김 교수는 “이번 연구결과로 CMA검사가 일차검사로 확대되면 향후 유전질환의 확진에 크게 도움이 될 뿐 아니라 조기진단을 통한 맞춤재활로 합병증과 장애증상을 크게 낮출 수도 있을 것”이라고 말했다.

연구결과는 대한진단검사의학회 영문학술지 3월호에 게재됐다.