[뉴스웍스=고종관 기자] 치은섬유종은 잇몸이 섬유화되고 크기가 비정상적으로 커지는 희귀질환이다. 미용문제뿐 아니라 구강암을 일으키기도 하고, 수술을 해도 재발이 잦아 대표적인 난치병으로 꼽는다.

연세대치대 보철과학교실 이재훈(사진) 교수와 포항공과대학교 생명과학과 김상욱 교수팀이 한 가족의 생체 네트워크 분석을 통해 새로운 치은섬유종 진단 바이오마커를 찾아냈다고 26일 밝혔다.

교수팀은 부모는 모두 치은섬유종 환자가 아니지만 남매인 자녀 2명이 모두 치은섬유종을 앓는 가족을 대상으로 이들 가족 구성원의 각각의 유전자 정보를 분석했다. 방법은 새롭게 개발한 유전체 분석기술을 기반으로 유전자 변이와 RNA 양의 변화를 동시 분석해 교차검증하는 방식이다.

이를 통해 연구팀은 RNA 양의 변화를 유발해 치은섬유종 발병으로 이어지는 특정한 변이유전자 그룹, 즉 치은섬유종 진단 바이오마커를 찾아냈다. 유전자 변이 ETVI, SMAD4, SOX30 등이 대표적인 마커들이다.

그동안 치은섬유종은 약물이나 유전, 환경적 요인으로 수술 후에도 재발이 잦았다. 따라서 분자수준의 치료 메커니즘에 중요한 바이오마커 발굴이 절실했다.

이번 연구는 치은섬유종 발병 가능성을 예측하고, 예방을 위한 치료를 시행할 수 있는 계기를 마련했다는 점에서 의미가 크다. 나아가 다른 희귀질환의 바이오마커를 발견하는데도 적용할 수 있다.

이 교수는 “이 같은 생체 네트워크기반의 환자-유전체데이터를 분석하면 더 많은 희귀질환의 바이오마커를 찾는 데 응용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

연구결과는 치과학 분야 국제저널인 ‘Oral Disease’ 온라인판에 게재됐다,