[뉴스웍스=고종관 기자] 일본이 자국민에 대한 대규모 ‘게놈 분석’에 들어간다. 환자의 유전정보를 분석해 미래 정밀의료를 선점해 나가겠다는 전략이다.

일본 후생노동성은 지난 20일, 암과 난치병 환자의 치료효과를 높이고, 신약 개발에 활용하기 위해 환자 9만2000명의 전체 유전자를 3년에 걸쳐 분석할 실행계획을 발표했다고 NHK 등 미디어들이 소개했다.

게놈의료는 환자의 유전정보를 조사해 가장 치료효과가 높은 약을 찾아내기 위한 목적으로 시작됐다. 일본은 지난해 6월 게놈의료를 의료보험에 적용해 임상에서 유전자 검사를 유도했지만 실적은 미미한 상태다. 지난해 10월까지 유전자 검사를 받은 환자 805명 가운데 효과를 기대할 수 있는 약이 발견된 사례는 88명으로 전체의 10.9%에 불과하다는 것이다.

후생노동성은 이번에 일본인 유전자 데이터를 확보해 치료와 진단의 효율성을 높일 뿐 아니라 새로운 약의 개발로 이어지길 기대하고 있다.

유전자 분석대상은 암환자 약 6만4000여 명과 난치병 환자 2만8000여 명이다. 암환자의 경우 5년 생존율이 상대적으로 낮은 난치성 암이나, 소아암 등 희귀암 환자가 대상이며, 난치질환에선 근육디스트로피(근육이 위축되는 유전질환)나 파킨슨병 환자 등이 포함된다.

후생노동성은 검체는 연구기관에 보존돼 있거나 신환의 경우 환자의 동의하에 제공된 것을 사용할 방침이라고 밝혔다.

자국민에 대한 유전자 분석은 일본이 처음은 아니다. 영국은 지난해까지 암과 희귀병을 대상으로 10만명의 게놈을 분석한데 이어 2023년까지 100만명을 목표로 추진하고 있다. 미국 의료계 역시 2015년부터 예방과 치료효과를 높이기 위해 개인 유전자 차이에 따른 정밀의료를 추구하고 있다.

인간의 유전정보는 이미 2003년 미국을 포함한 각국의 연구기관이 참여한 국제 프로젝트를 통해 완전 해독됐다. 하지만 기능이 밝혀진 것은 전체 유전자 중 0.02%에 불과하다. 또 개인이나 민족, 질병에 따라 관련된 유전자 변이에도 큰 차이가 있다.

이번 일본인 대규모 유전자 해독을 맡은 국립암연구센터 마노 히로유키 연구소장은 “환자의 개인정보와 윤리문제를 해결하면서 일본인 유전자를 총체적으로 해석하는 것이 관건”이라며 “이를 통해 지금까지 알지 못했던 암이나 난치병의 원인이 발견돼 미래의 치료법 개발로 이어지길 기대한다”고 말했다.  

이번 프로젝트에는 초기투자와 분석비용을 포함해 550억엔(약 5800억원) 정도가 소요될 전망이다.