희귀질환자 유전정보 2만여명 수집·분석, 국가 바이오빅데이터 구축 첫발
희귀질환자 유전정보 2만여명 수집·분석, 국가 바이오빅데이터 구축 첫발
  • 고종관 기자
  • 승인 2020.03.23 12:01
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질병관리본부 등 범부처 추진위 발족, 150억 예산 투입
(이미지=Pixahere)
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[뉴스웍스=고종관 기자] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위한 추진위원회가 출범했다. 추진위는 보건복지부를 비롯한 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 등이 참여해 올해부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’으로 추진되며, 2021년까지 2년간 150억원이 투입된다.

참여기관은 질병관리본부와 출연연구기관인 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등이다.

추진위는 우선 2021년까지 희귀질환자 1만명 모집과 선도사업과의 연계 1만명 등 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다. 희귀질환의 경우, 환자의 접근 편의 및 진료경험을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하며, 이들 기관에서 환자의 임상정보와 검체 수집을 담당한다. 또 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 ‘선도사업 전문위원회’를 구성, 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터에서 각각 전장유전체분석(유전체 전체를 분석)및 변이분석(표준 유전체와 비교해 다른 염기서열 확인)을 통해 생산할 예정이다.

이렇게 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원에서 공유해 활용된다. 산·학·연·병 연구자들에게 정보를 제공해 다양한 연구 지원과 함께 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다는 것이다.

현재 해외 의존도가 높은 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용키로 했다.

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