[뉴스웍스=고종관 기자] 확진을 받는데 5년이상 걸리던 어린이 희귀질환을 인공지능(AI)을 이용해 몇 분만에 진단하는 소프트웨어가 개발됐다. 

개발의 주역은 고대의대 구로병원 은백린 교수(소아청소년학과)와 서울아산병원 이범희 교수(의학유전학과)다. 이들은 최근 발달지연으로 3세가 될 때까지 고개를 들거나 기어다니지도 못하는 남아의 유전질환을 정확하게 찾아줌으로써 주위를 놀라게 했다.

지금까지 희귀질환은 진단받는데 평균 5년이 걸리고, 30%는 5년 이후에도 진단이 정확하지 않아 치료에 어려움을 겪는다. 하지만 ‘닥터앤서’로 불리는 이 진단기술은 환자의 방대한 유전 관련 데이터를 단순화해 원인 유전자를 수분 내에 찾아준다.

이번에 임상에 적용한 3세 어린이 환자 역시 닥터앤서가 짧은 시간 내에 선천성 근무력증을 확진해 진단의 정확성을 입증했다.

신속한 진단은 치료시기를 앞당겨 환자의 증상을 크게 줄여주는 효과가 있다. 이번 환자의 경우에도 진단 후 도파민 투약이 이뤄졌고, 치료 1개월 만에 고개를 들고, 일어서는 기적과 같은 일이 벌어졌다.

소아희귀질환의 종류가 많은 것은 수많은 유전자가 관여하기 때문이다. 의학계가 밝혀낸 유전자는 지금까지 1800여종에 이른다.

개발팀은 ‘닥터앤서’ 개발이 완료되는 대로 식약처에서 임상시험 계획을 제출할 계획이다. 글로벌 컨설팅회사인 커니코리아에 따르면, 닥터앤서 적용 시 환자 진료비 및 병원 원가절감 효과는 2030년 기준 연간 6270억원에 이를 것으로 전망됐다.

닥터앤서는 2018~2020년 과기정통부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입해 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어로 다양한 의료데이터를 활용해 개인질병을 예측 또는 진단한다.

은백린 교수는 “소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 알 수 있다”며 “인공지능을 이용한 정밀의료 덕분에 앞으로 많은 소아희귀질환자의 조기치료가 가능해 질 것으로 보인다”고 말했다.