[뉴스웍스=문병도 기자] 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1094명의 ‘전장 게놈’과 건강검진 정보를 통합 분석한 ‘한국인 1000명 게놈’ 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스5월 27일자로 발표했다.

2020년까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 ‘국민게놈사업’이다.

한국인 1000여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조표준게놈지도와 비교한 결과 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다.

한국인 1000명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 것이다.

이번에 발견한 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이로 파악됐다.

KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 “한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다”고 전했다.

‘한국인 1천명 게놈’은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, ‘암 조직 특이 변이’ 예측도에서 우수한 결과를 보였다.

기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1000명 게놈, 다른 인족의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, 한국인 1000명 게놈 데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다.

최연송 연구원은 “이것은 한국인1000명 게놈의 실용적 가치도 매우 큼을 뜻한다”라고 말했다.

한국인 1999명 게놈에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(GWAS)된 결과도 담겨있다.

여기에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑성선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다. 

이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다. 

전성원 생명공학과의 연구원과 박영준 연구원은 “과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면에 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어서 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있었다.” 라고 평하고, “미래엔, 대부분의 유전자 연구가 전장게놈을 가지고 행해질 것 같다”고 설명했다.

박종화 KOGIC 교수는 "과학연구의 목적에 어울리게 한국 국민과 인류 전체에 활용되기를 희망 한다"고 말했다.