기자명 문병도 기자
  • 입력 2020.06.29 13:35

[뉴스웍스=문병도 기자] 희귀질환 원인규명 및 맞춤의료 활성화, 유전체 기반 의료기기·신약 개발 등을 목적으로 추진되는 국가 바이오 빅데이터 구축사업에 참여할 희귀질환자 모집이 30일부터 시작된다.

과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 오는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 일환으로 유전체 및 임상정보 수집에 참여할 희귀질환자 5000명을 모집한다고 발표했다.

참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로, 전국 16개 희귀질환 협력기관에 방문해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하고, 안심하고 참여할 수 있도록 환자별로 비식별 아이디가 부여된다.

임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤의료 구현을 위해 과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부가 공동 추진하는 범부처 사업으로 올해부터 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

올해는 희귀질환 환자 모집을 통해 5000명, 기존 선도사업과 연계한 5000명 등 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회는 지난 3월12일 이후 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정하고 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정, 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.

고서곤 과학기술정보통신부 기초원천연구정책관은 “유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진함으로써, 의료 난제를 해결하고, 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다"라고 말했다.

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