[뉴스웍스=고종관 기자] 국내 의료진이 심장과 뇌혈관질환 발생에 관여하는 변이 유전자를 발견했다.

연세대의대 강남세브란스병원 이지원 교수와 송유현 임상연구조교수(이상 가정의학과)는 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 고혈압과 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환을 부추기는 유전자 변이를 찾아냈다고 13일 밝혔다. 

심뇌혈관질환 발생에 유전자가 관여한다는 사실은 이미 의학계의 정설이다. 똑같은 대사질환에 똑같은 식생활과 운동을 통해 혈당이나 콜레스테롤, 혈압을 잘 조절해도 심뇌혈관질환 발생에 차이가 나는 것은 유전자에서 비롯된다는 것이다.

교수팀은 유전체조사사업에 참여한 고혈압 환자 1만6309명, 당뇨병 환자 5314명, 이상지질혈증 환자 2만770명 등 총 4만2393명을 대상으로 유전자 분석에 들어갔다. 그 결과, 각각의 보유 질환에 따라 서로 다른 유전자 영역에서 심뇌혈관질환의 위험도가 차이가 있는 것을 확인했다.

예컨대 고혈압 환자는 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있을 때 심장관상동맥질환 위험이 2.6배 증가했다. 또 당뇨병 환자는 4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역의 변이가 있을 때 허혈뇌졸중 위험이 약 5.6배 급증했고, 17q25.3/RPTOR 영역의 변이에선 심뇌혈관질환 위험도가 3.5배 높은 것으로 나타났다.

이상지질혈증 환자의 유전자 영역도 달랐다. 9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 변이에선 심장관상동맥질환 위험이 약 2.3배, 3p22.1/ULK4에선 허혈뇌졸중의 위험이 2.2배, 그밖에 2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1에서 변이가 있을 때는 기타 심뇌혈관질환의 위험이 약 2배 증가했다.

이지원 교수는 “관련 유전자 변이를 찾아내는 것은 치료제 개발에 중요한 단초가 된다”며 “이번 연구가 임상에 활용돼 많은 환자의 건강을 되찾는데 도움이 되길 기대한다”라고 말했다.

이번 연구는 국제학술지 ‘Journal of Translational Medicine’ 최근호에 게재됐다.