[뉴스웍스=고종관 기자] 고령산모의 유산 여부를 사전에 파악할 수 있는 가장 정확한 검사법이 소개됐다. 고령산모는 염색체 이상으로 유산율이 높다. 따라서 이를 사전에 파악해 대처하면 유산율을 줄일 수 있다는 점에서 학계의 주목을 받고 있다.

서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수(유전진단검사센터장)와 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수팀은 임신 초기 유전체를 검사하는 현행 3가지 진단법의 정확도를 비교 분석한 결과, 마이크로어레이검사 기법 중 SNP어레이 검사가 가장 정확했다고 24일 밝혔다.

교수팀은 2017년 11월부터 2018년 7월까지 임신 초기(18주 이전)에 유산을 한 환자의 수태산물을 이용해 연구를 시작했다. 수태산물을 3가지 검사법에 적용해 각각의 유산율 정확도를 비교한 것이다. 산모의 평균 연령은 36.6세였으며, 평균 재태기간은 약 9주였다.

여기서 3가지 검사법은 염색체 마이크로어레이(Chromosomal Microarray Analysis, CMA) SNP검사법과 유전체보합법(CGH어레이), 염색체 핵형분석법(Conventional karyotyping)이다.

비교·분석 결과, SNP 검사결과에서 유전체 이상이 93.5% 검출돼 가장 우수한 결과를 보였다.

염색체 마이크로어레이 검사는 DNA를 추출해 유전체의 미세한 양적 변화를 검출하는 검사다.이 방법은 염색체의 미세결실, 미세중복의 검출에 유용하다. 환자와 정상인의 DNA에 색이 다른 형광물질을 붙이고, 표준 DNA 조각을 고정시킨 슬라이드 또는 칩에 부합반응을 본다. 여기서 그 양상을 확인해 환자 유전물질의 상대적 과다 혹은 결핍을 분석해 유전체 이상을 알아낸다. 

연구 결과, 63증례 중 31예(49.2%)에서 유전체 이상이 발견됐다. 이를 3가지 검사법에 따라 정확도를 비교했더니 SNP어레이가 93.5%(31건 중 29건)유전체 이상을 가장 잘 검출했다. 다음이 CGH어레이로 77.4%(24/31)의 정확도를 보였으며, 염색체 핵형분석법은 76%(19/25)에 그쳤다. SNP어레이가 다배수체를 포함한 모든 종류의 염색체 이상을 검출하는 데 우수한 성능을 보인 것이다.

SNP어레이는 SNP 유전형의 분포 변화를 정밀하게 감지해 CGH어레이에 비해 다배수체의 검출 성능이 우수하다. 이번 비교실험에서도 최종적으로 가장 높은 검출 성능을 보였다.

2020년 기준으로 임신부의 3분의 1이 35세 이상 고령산모다. 따라서 건강한 태아를 분만까지 유지하기 위한 노력이 필요하다.

박인양 교수는 “고령 임신이 늘면서 초기 유산에 대한 관심이 높아지고 있다”며 “정확한 유전체 검사를 활용해 조기유산에 대처하고, 건강한 임신·출산을 할 수 있기를 기대한다”고 말했다.

연구 결과는 SCI 국제학술지 ‘Molecular Diagnosis & Therapy’ 온라인판에 4월 1일자로 게재되었다.