[뉴스웍스=문병도 기자] 이정호 한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원  교수 연구팀이 스테파니 볼락 프랑스 파리 소르본 대학교 뇌연구센터 교수 연구팀과 공동연구를 통해 다양한 난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출했다.

난치성 뇌전증은 많은 경우 발생 과정 중 뇌 신경세포에만 국소 특이적으로 생긴 체성 돌연변이에 의해 일어난다. 

연구팀은 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 미량의 세포 유리 DNA에도 병인 돌연변이가 존재할 가능성을 주목했다.

연구팀은 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량으로 존재하는 세포 유리 DNA를 정제하고 증폭해 병변 부위에서 이미 검출한 돌연변이가 존재하는지 디지털 중합효소연쇄반응(PCR)로 분석 진행했다. 

그 결과 3명의 난치성 뇌전증 환자에서 평균 0.57%로 존재하는 병인 유발 돌연변이 유전자를 검출했다.

김세연 석박사통합과정 학생은 "난치성 뇌전증의 원인 유전자 검출은 수술을 통해 조직을 얻어야만 가능했는데 뇌척수액만을 채취해 돌연변이를 검출할 수 있고, 이 검출법이 새로운 진단법으로 쓰이길 기대한다ˮ고 말했다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업을 통해 난치성 뇌전증의 치료제 개발과 더불어 진단법 활용을 개발할 계획이다.

서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국연구재단의 지원을 받아 수행된 이번 연구내용은 정신의학 분야 국제 학술지 '신경학회보'에 지난달 4일 자 온라인 게재됐다.